Biallelic CXCR2 loss-of-function mutations define a distinct congenital neutropenia entity

Viviana Marin-Esteban (1) , Jenny Youn , Blandine Beaupain (2) , Agnieszka Jaracz-Ros , Vincent Barlogis , Odile Fenneteau , Thierry Leblanc , Florence Bellanger , Philippe Pellet , Julien Buratti , Hélène Lapillonne , Françoise Bachelerie (1) , Jean Donadieu (2) , Christine Bellanné-Chantelot

1 MI2 - Inflammation, microbiome, immunosurveillance
2 Registre français des neutropénies chroniques sévères

Ce travail présente le profil immuno-hématologique et clinique ainsi que des variations immunophénotypiques de la toute première cohorte de patients avec une neutropénie chronique associée à des mutations dans le gène CXCR2 dont un patient homozygote pour une délétion totale du gène. Seul ce dernier patient présente une myèlokathéxie ce qui suggère, pour les patients n’ayant pas une myèlokathéxie, que CXCR2 jouerait un rôle dans la régulation de la granulopoïèse. La protection immunitaire chez tous ces patients reste bonne ce qui montre que CXCR2 n’est pas indispensable pour le recrutement des neutrophiles aux foyers infectieux.

Keywords: Neutropenia

Domains: Life Sciences [q-bio]

Viviana Marin-Esteban, Jenny Youn, Blandine Beaupain, Agnieszka Jaracz-Ros, Vincent Barlogis, et al.. Biallelic CXCR2 loss-of-function mutations define a distinct congenital neutropenia entity. Haematologica, 2021, 107 (3), pp.765-769. ⟨10.3324/haematol.2021.279254⟩. ⟨hal-04514672⟩